导语

2016年5月2日，《自然》杂志报道了一项对于乳腺癌的最新研究结果，该研究发现了可引起乳腺癌的几乎全部基因突变，对治疗乳腺癌的药物研究及乳腺癌基因水平的个性化治疗具有里程碑式的意义。

据Science Daily消息，当地时间5月2日，发表在科学期刊《自然》（Nature）和《自然通讯》（Nature Communications）上的两项最新研究发现了5种新的与乳腺癌密切相关的基因，以及导致肿瘤癌变的13种新的基因突变特征。研究表明个体基因组与乳腺癌发生的密切关系，为乳腺癌的预防和治疗开辟了新的路径，这也成为癌症研究中“里程碑式的事件”。

乳腺癌是女性罹患最多的癌症。根据世界卫生组织的数据，全世界每年有138万新增病例，同时有45.8万人因乳腺癌死亡。

由英国桑格研究所主导，多国科学家组成的研究团队分析了来自560例乳腺癌患者的全部基因组信息，并从中发现93个可能与肿瘤相关的基因突变，其中的一部分已经由此前研究发现。科学家们表示，除了一些特别罕见的基因突变，可以认为此项研究结果涵盖了全部可能引起乳腺癌的相关基因。

主持这项研究的英国桑格研究所迈克尔·斯特拉顿（Michael Stratton）教授在接受英国广播公司（BBC）采访时表示，该研究是癌症研究领域里程碑式的发现。人类基因组约包含2万个基因，而科学家们现在已经发现了与乳腺癌相关的全部基因——这93个基因的其中一个一旦发生突变，就可能引起乳腺癌。

研究团队将把这项研究成果分享给各个大学，药物研究中心，生物科技公司等以方便这些机构开发出新的治疗乳腺癌的靶向药物。

不同的基因组，发生癌变的症状不同。据《镜报》对此项研究的报道，个体生命从受精卵到成年，细胞中的DNA会经历由环境导致的突变，或是破坏磨损的简单过程。这些突变的形态，可以为判断致癌因素提供线索。科学家们发现BRCA1 或BRCA2基因突变携带者的患癌状况与其他乳腺癌患者的状况区别很大，即便是同一种基因突变的携带者，他们之间的症状也不尽相同。

《时代周刊》（Time）评价称，这项研究是单独某一类癌症最大规模的的基因组测序。

英国肿瘤研究基金会（Cancer Research UK）的研究员艾玛•史密斯（Emma Smith）博士表示：“这项研究为我们勾勒了以基因突变为中心研究乳腺癌的图景。”

1990年，研究人员陆续于人类第17号和第13号染色体上发现了乳腺癌1号和2号基因，称为BRCA1、BRCA2。令BRCA基因为公众所熟知的，莫过于美国好莱坞著名影星安吉丽娜茱莉在经过筛查之后，切除双侧乳腺及卵巢与输卵管的事件。朱莉的BRCA1基因突变检测呈阳性，这意味着她患上乳腺癌的概率大约是87%，患卵巢癌的概率是50%。

近年来，随着基因检测成本不断下降，对遗传高危女性进行乳腺癌相关基因的基因筛查渐成风潮。可以预见，随着科学家找到更多与乳腺癌相关的基因突变，更加精确的基因筛查即将实现。

此项研究的更大意义还在于对于乳腺癌治疗药物的指导意义，英国癌症研究所评论称：过去15年中，很多治疗乳腺癌的药物都获得了发展，类似赫赛汀的靶向药物已经经过临床应用到病人的身上。斯特拉顿认为，基于此项研究开发出新药应用到癌症患者和潜在的高危人群至少要10年。

参与此项研究的另一桑格研究所研究员赛琳娜 尼克-塞纳尔（Serena Nik-Zainal）博士则表示，未来，研究者将有能力描绘出每一个被诊断为乳腺癌患者的个体基因组突变情况，并根据不同的个体情况给出更具有更有成功率的治疗方案。这表明，此项研究成果将与个性化癌症治疗的距离又拉近了一步。