在今年一月，美国副总统拜登在瑞士达沃斯世界经济论坛的科学家小组讨论中提出了一系列攻克癌症的具体要求。其中，怎样通过大数据的收集、分析与应用来研究、预防与治疗癌症成为了一个格外引人注目的话题。

基因大数据分析技术能从海量基因数据中挖掘出与疾病、药物相关的基因信息，为药物开发、疾病诊疗提供了新思路，因此，大数据对于癌症研究具有不容忽视的积极作用。然而除了数据的巨大体量之外，大数据研究还具备其他的特点。

当Keith Perry教授还在休斯顿安德森癌症中心工作的时候，他便提出了大数据不仅仅在于大，大数据研究还应该包含一下三个特征:数据类型的多样性，数据产出的速度以及数据集成的程度。“目前，由于具体研究项目与研究部门的不同，我们绝大多数的数据都是相对孤立的。”Perry认为相对孤立数据的集成将在极大程度上发挥这些数据的潜力。

深圳市华因康高通量技术研究院院长盛司潼博士在“2015大数据技术与产业应用大会”上就曾指出：医疗领域大数据的核心主要包括研发数据、诊疗数据、医保数据和患者行为感官数据。随着临床检测技术的不断发展，医疗领域大数据也在不断增长，并且已达到ZB范畴。基因作为人体遗传物质中最小的功能片段，指导蛋白质的合成，并指导着人体一切生命活动。一个人一生包括基因组、转录组、表观组、宏基因组及外部环境等总共有超过10TB的数据量。因此，从基因层面去进行大数据挖掘能够为医疗领域带来更多的新突破。

隐蔽的缺陷

目前，一些科学家正致力于将分散的测序数据加以整合，创造性地利用已有数据对临床治疗进行指导。

Nevann Krogan教授认为与大部分遗传学家所认识到的情况相比，基因学已经在事实上使我们更加接近了癌症治疗的革命。

医疗本身有其发展的规律和方式，随着基因测序技术的发展、测序成本的降低及数据分析方法的进步，精准医疗正逐渐成为新兴的疾病治疗和预防方法。精准医疗的实现，还需要基因大数据的支撑，而实现基因大数据的前提，则需要测序技术助力。

尽管测序数据犹如潮水般上涨，基因检测在癌症治疗实践过程的突破仍然进展缓慢。这一现象存在的一大重要原因就是大量堆积的新数据仅仅能够证明癌症惊人的多样性，甚至仅仅是一种单一的肿瘤就包含着上千种基因突变。这种情况下就更需要研究人员能够准确分辨出基因突变与疾病的有效相关性。

大数据分析与应用

在2015年的UCSD基因组学节上，Trey Ideker 博士指出对癌症基因的大量测序已经证实了超过2万个癌症相关基因，但是由于基因相互作用网络相关知识的缺乏，这些癌症基因信息的有效分析便显得十分困难。正如Ideker博士所说的“没有任何两个癌症病人的肿瘤在基因水平有着完全相同的组成。”

在2013年出版的Nature Methods上，Ideker博士及其同事指出癌症基因组图谱计划（The Cancer Genome Atlas ，TCGA)与国际癌症基因组协会（the International Cancer Genome Consortium ，ICGC)已经开始了对数千个肿瘤样本的基因信息多层次系统性分析。

基因大数据分析可应用于疾病预测、诊断及治疗。通过测序技术结合大数据应用，可对肿瘤进行更精准的分子分型，从而为肿瘤患者制定精准的治疗方案提供参考。不仅如此，通过测序技术还可获知个体基因遗传背景，进而知晓个体罹患疾病的易感程度。如与遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（HBOC）相关的BRCA1与BRCA2基因，利用基因测序技术检测乳腺癌患者或高危人群BRCA1与BRCA2基因突变情况，能准确全面判断受检人群的基因突变情况，有效指导肿瘤的早期干预。

在2016年4月4日，作为全球领先的基因测序系统解决方案提供者—华因康基因，就已经加快步伐，率先与基因大数据临床分析、注解服务的全球领航者-Vishuo合作，在新加坡共同签署战略联盟合作协议，共创“基因测序+精准医疗大数据”模式。

Vishuo目前已收录 200种疾病、750种治疗方案以及1200种生物标记的核心产品iCMDB™大数据库。在这一"基因测序+精准医疗大数据"的战略联盟下，华因康将向市场全面推出自主创新的临床专用基因测序系统，将高端的基因测序技术普惠于大众。与Vishuo一起，共同推动以PSTAR和iCMDB™为技术依托的精准医疗基因测序、分析、注解系统解决方案在临床中的广泛应用。