导读：为了加强学术交流，提高心脑血管相关科室专业人员临床诊疗水平，共同面对心脑血管疾病及阿尔茨海默病治疗有效率低、针对性不强等挑战，共同探讨精准医学关键技术高通量基因测序（NGS）在心脑血管及神经内科领域的应用，共同开拓心脑血管疾病及阿尔茨海默病临床诊断、治疗的新局面，提高诊疗水平，由广东省医学会检验分会主办、韶关市第一人民医院承办的《高通量基因测序（NGS）在心脑血管及神经内科领域的应用》学习班于2018年12月15日在韶关市第一人民医院会议中心成功举办。

随着临床基因检测技术的不断发展，高通量测序技术（NGS）在心脑血管疾病及神经内科领域的研究也越来越多，是近年来精准医疗领域发展的热点。高通量测序技术是对传统测序技术的一次革命性的改变,备受科学界的青睐，本次学习班邀请了国内心脑血管及精准医学领域知名专家作专题讲座。

（上）张莉玲院长致辞

（下）黄丽芳主任主持

孙逸仙医院检验科段朝晖教授

主题：NGS技术在精准医学中的应用现状与趋势

段朝晖教授给大家分享了NGS行业发展现状、NGS临床应用平台、NGS在分子诊断中的临床应用，内容丰富，演讲生动有趣。当提及当下愈演愈烈的医患纠纷、伤医事件，段主任感慨万千：“现在的医院规模愈来愈大，却始终跟不上病患数量的增加的速度；现在医疗水平愈来愈发达，而很多疾病的发病率仍然在常年增加。问题的关键在于患者的需求在不断增加！”段教授说：“检验科是临床的眼睛，检验科要及时更新检测技术，引进合适的检测平台，将临床科室的试探性治疗发展成精准医疗，为临床解决实际问题，才能更好地满足患者的需求”。

段朝晖教授（一）

段主任在介绍到目前基因检测平台时举例，在NGS行业，谁掌握了上游的测序设备，谁就是标准的制定者！而目前测序行业的上游是国外的Ilumina公司一家独大，国内某些公司也迫于压力采取和国外公司联合申报或收购的方式，获得测序平台，所以我国急需出现一些像康昕瑞这样拥有自主知识产权和测序核心技术的民族企业，才能在未来已来的精准医疗发展中不受制于人！

段朝晖教授（二）

康昕瑞集团基因技术总监张晓英博士

主题：NGS技术概述

张晓英博士讲解了NGS的定义、原理、流程，介绍了第一、第二、第三、第四代测序技术的发展史，也包含主流的测序系统的比较，并介绍了NGS技术在心血管疾病、肿瘤、微生物测序、NIPT、单基因遗传病等领域的临床应用。细致入微，娓娓道来，内容很好地切合了此次培训班的主题。

张晓英博士

深圳市人民医院神经内科邹良玉博士

主题：NGS助力阿尔茨海默病的早期筛查与诊断

邹良玉博士为大家分享的“二代测序助力阿尔茨海默病（AD）的早期筛查与诊断”中提到，二代测序技术可以用于散发型阿尔茨海默病的早期筛查，可辅助家族性AD以及散发性AD的诊断，基于二代测序技术的GWAS可以用于研究不同地域人群中SAD的易感位点，这对于AD的防治具有巨大的推动力。

邹良玉博士

她还指出，国内阿尔茨海默病的临床诊断还在沿用国外的一套标准，迄今尚无统一的采用MMSE区分正常与认知障碍的分界标准，可以尝试通过NGS技术获取遗传信息，建立起适用于中国人群的临床诊断标准。邹博也分享了深圳市人民医院目前与康昕瑞合作的“阿尔茨海默病预警基因信息分析技术研发”等三个科研项目的研究进展。最后展望道：精准医疗是医疗的发展方向，二代测序正是精准医疗有力的武器，二代测序技术在AD中的广泛使用，更能有效控制AD的发生发展，造福人类。

爱特生康抗凝防栓专科门诊游红院长

主题：基因检测与抗凝药物的选择

游红院长为大家带来了“如何利用基因检测技术指导抗凝药物选择”的精彩演讲，他指出：目前心血管疾病用药有约30%为无效治疗，抗凝药物这种情况尤为突出，通过NGS技术了解患者的药物代谢酶相关的基因SNP信息，可以更有效地制定抗凝方案。

游红院长

通过开展本次培训会议将有利于临床医生对于目前新的诊疗技术NGS在心脑血管及神经内科领域应用知识的掌握，提高诊治水平，也能为更多的心脑血管疾病及阿尔茨海默病患者提供更好、更安全的临床诊疗服务。

专家合影