2016年6月18日首届国际痴呆与认知科学高端论坛在深圳举行，本次大会邀请了全球范围内相关领域的院士及权威专家，聚焦最具创新的精准诊疗手段，共同攻坚痴呆与认知难关。在此次大会的分会场痴呆专场中，深圳市华因康高通量生物技术研究院院长、深圳大学特聘教授、“863”项目首席科学家盛司潼博士与大家分享了《阿尔海默病的筛查与破译-NGS的广泛应用》。

会上，盛司潼博士首先就阿尔茨海默症的风险、发病率和遗传因素之间的内在联系进行了分享。他提到，近十多年里随着医学技术的进步和发展，常见多发病如HIV、中风、心脏病、肿瘤等导致的死亡率显著下降，然而阿尔茨海默病的死亡率却显著上升。目前已知的阿尔茨海默病最大风险因素是年龄的增长，有研究报道在65岁及以上的美国人中，9人中有一个患阿尔茨海默症，85岁及以上的美国人中几乎有一半患有该疾病。阿尔茨海默病是以遗传因素为主（遗传度在58%-79%），同时受年龄、环境等多种因素影响的一种多基因复杂异质性疾病（遗传度：与环境相比，遗传因素所起作用大小）。

随着测序技术与人类基因组学的发展，越来越多与阿尔茨海默病发生相关的风险基因被发现，这促使阿尔茨海默病的筛查与破译有了飞速的突破。目前，已明确的家族性患者的致病基因突变主要发生于淀粉样前体蛋白基因（APP）、早老素1基因（PSEN1）和早老素2基因（PSEN2），但是这类患者不足2%。其余98%的患者主要属于散发性阿尔茨海默病，其最主要的风险基因为载脂蛋白E基因，即ApoE基因。该基因在人群中有3种常见单倍型(ε2、ε3和ε4),其中ε3最普遍，ε4次之，而ε2最少，其中ApoEε4等位基因与阿尔茨海默病发病率相关性最大，且携带该等位基因人群的平均发病年龄也会提前。

通过对阿尔茨海默病患者的全基因组关联分析（GWAS），发现有19个易感位点达到了全基因组显著性水平，但是这些易感位点仅能解释一小部分阿尔茨海默病的遗传因素，这些仅仅是冰山一角，对于了解AD的复杂的遗传因素，构建AD发病相关的遗传网络图谱是远远不够的，那么如何发掘更多的AD发生的相关风险基因？盛司潼博士提出，我们可以通过NGS技术去探索更多与阿尔茨海默病相关的遗传基因。

随后，盛司潼博士就NGS技术的发展与优势做了相关阐述。随着测序技术发展，检测成本大幅降低，使得NGS技术凭借通量高、准确性高、成本低和操作方便的优势广泛应用于精准医疗领域。

之后，他也对整个基因测序的产业链进行了简要介绍，会上提及基因测序产业链的上游为测序仪器和试剂供应商，中间为基因检测服务提供商，下游对象为医院，药企，科研机构和病人本身等终端用户。由于上游基因测序设备试剂的研发具有很高的技术壁垒，测序设备试剂成功研发并上市的企业屈指可数，目前主流品牌包括Thermo Fisher、Illumina、华因康基因、中科紫鑫等。其中，华因康基因自主研发的HYK-PSTAR-IIA型高通量基因测序仪已通过CFDA审批获得“医疗器械注册证”。并且，随着技术的不断突破和试剂成本的大幅降低，华因康的高通量基因测序仪已真正从研发走向临床应用。

最后，盛司潼博士就NGS技术与阿尔茨海默病临床实践的结合及HYK-PSTAR-IIA型高通量基因测序仪在研究领域的应用前景和优势进行了详细的解说和展望。其中AD风险基因研究项目分析结果显示，AKT1基因多态性与阿尔茨海默病发病风险有一定的相关性，阿尔茨海默症患者携带CC基因型频率显著高于对照组，C等位基因携带者血液中AKT蛋白水平显著下降等。除了我们自己的研究之外，其他研究人员通过NGS技术也发现了阿尔茨海默病少见的风险基因，例如TREM2、PLD3等。

随着NGS技术的不断进步和发展，作为全球领先的精准医疗基因测序系统解决方案提供者的华因康基因，坚持自主创新，重视客户需求，为客户提供高品质的产品和体验。针对东亚人群，开发了阿尔茨海默病风险预测的基因panel及配套软件，为高危人群提供参考预防措施，降低阿尔茨海默病的发生率和死亡率。

本次会议，由华因康基因牵头发起的“863项目示范基地（老年痴呆方向）”项目启动仪式在众多领域领导专家的见证下成功举办。会议尾声，盛司潼博士简要总结了“十二五”期间取得的丰硕成果，同时也对“十三五项目计划”进行了展望，以期通过建设精神神经类疾病生命组学大数据库和生物医学大数据分析方法来寻找和发掘AD治疗相关的生物标志物、药物作用靶点等相关基因，对AD做到早筛查、早干预和早治疗，从而引领中国健康发展，共创美丽中国！