随着NGS技术运行成本的逐渐降低，临床实验室快速配备了针对于不同癌症肿瘤DNA致病突变筛查面板。癌症患者肿瘤组织中携带的特定遗传变异对于指导病人的癌症个性化治疗至关重要。在目前的癌症个性化治疗项目中，研究人员与临床医生通常都会同时收集病人基因组成的相关数据与其肿瘤组织的测序数据，通过比较探明个性化遗传分析对于病人癌症治疗的作用。

“为每一位病人裁剪癌症治疗方案是一件引人入胜的事情。每一种肿瘤都有其独特的信号通路与遗传特征，这些因素直接影响着肿瘤的发病与癌症的临床疗效。”文章的第一研究作者，西奈山伊坎研究所遗传学和基因组学助教以及临床基因组信息学主任陈荣博士向读者解释道。

“我们启动这一项目的初衷是证实肿瘤细胞信号与标志多样性对于癌症治疗的影响，填补这一领域中存在的空缺。但是我们在研究过程中惊讶地发现目前常规的癌症测试竟然存在着如此之多的失误。”

陈荣博士和他的同事们对包括结肠癌、甲状腺癌、乳腺癌以及多种早期癌症在内的癌症患者们进行了外显子组分析、表达谱分析以及CNV分析，不同病人身上的同种癌症具有大相径庭的药物应答、细胞毒性以及预后。

同时，他们对一个46位病人组成的独立研究小组进行了肿瘤样本和常规样本的基因融合。基因融合的实验结果显示46位病人中有42位病人的整合基因组表现出医学上的遗传多样性。此外，研究人员对每一例样本进行了常规的商业靶向性癌症面板测试，发现这些商业化的癌症测试面板并不能检测到同种癌症在不同病人身上表现出的遗传多样性。研究人员随后将他们的研究结果告知了病人及其主治医生，有的医生随后便修正了他们的临床治疗计划。

这样研究的相关结果发表在最新的Genome Medicine上，名为“Development and clinical application of an integrative genomic approach to personalized cancer therapy.”

“这项综合性检测的缺点在于多种分析平台的使用成本。但是对于正在与癌症奋战的患者来说，能让他们取得最终胜利的任何筹码都是无价的。”联合第一作者，西奈山伊坎医学院基因组学教授与伊坎基因组学和多尺度生物学研究所创始主任Eric Schadt博士强调，“我们相信临床实验室可以通过具体测试方式的调整来实现病人利益的最大化。靶向基因筛查面板与个性化多维基因检测的结合能够使得临床医生避免病人治疗效果低于预期的窘境。”

原文：VALIDATING THE CLINICAL UTILITY OF PERSONALIZED CANCER MEDICINE PROGRAMS