目前，在相对罕见的疾病研究中，罕见编码变异主要通过外显子组（编码基因）测序进行研究，常见的调控变异分析主要集中在常见疾病全基因组关联研究中的应用。然而全基因组测序在实际应用中有着费用昂贵等诸多限制。此外，随着研究的深入，人们发现即使外显子测序检测到相同致病变异，患者的疾病程度与临床症状也会有较大的差异，这是为什么？ 你一定会说是因为个体差异，然而这背后的分子机制呢？虽然这一现象在疾病研究中被广泛承认，但这一现象背后的分子机制仍未被很好的研究理解。

公共卫生管理一大需求是能够及时及早的预测个体罹患疾病的风险，以此进行提早的筛查与疾病干预。由于大多数常见疾病均存在遗传的影响且大多数常见病由多基因影响，因此实现多基因预测风险评估体系至关重要。来自麻省总医院的Sekar Kathiresan教授率领其研究团队开发了5种常见疾病-冠心病、房颤、2型糖尿病、炎症性肠炎和乳腺癌的全基因组多基因组评分。其最新的研究成果发表于最新的《Nature Genetics》。

血脑屏障指在血管和脑之间有一种选择性地阻止某些物质由血进入大脑的“屏障”。血脑屏障几乎不让所有的物质通过，除了氧气、二氧化碳和血糖，大部分的药和蛋白质由于分子结构过大，一般无法通过。因此阿尔兹海默病的治疗药物也无法进入大脑，那么声波是否可以打破血脑屏障呢？让我们看看下面这项研究。

ApoE4易感基因是阿尔兹海默症的一个主要遗传风险因素，它的出现甚至于会将这一神经衰退性疾病的发生概率提高12倍！但是，apoE4蛋白损伤神经细胞的机理一直是个谜。近期，科学家们找到了答案——apoE4蛋白会加剧有害蛋白的累积。更重要的是，他们研发出一种关键小分子，可以纠正apoE4蛋白造成的伤害。

【导读】大多数的癌症精准医疗研究仅限于纳入临床试验的患者，很少有研究评估医生在日常生活中如何使用生物标志物来为患者推荐化疗或决定治疗方案。今天，我们来讲述Cancer杂志上的一篇研究，他们揭示了日常生活中精准医疗是如何提高癌症治疗。